Autizmus

<gör. 'önmagára irányultság'> : legközismertebb jelentése gyermekpszichiátriai: szociális, kommunikációs és fantáziával összefüggő kognitív készségek fejlődési zavara, ált. súlyos fogyatékosság Sajátos viselkedési tünetegyüttesről ismerhető fel. A szót eredetileg pszichopatológiai tartalommal Bleuler alkotta 1911-ben, a skizofrén beteg jellegzetes, a külső környezettől a belső élmények felé fordulásának megjelölésére. Tágabb pszich.-i értelemben mind kóros állapotokat, mind a személyiség és a gondolkodás nem patológiás egocentrizmusát jelenti. A pszichoanalitikus szóhasználatban a libidófejlődés primer, narcisztikus szakaszát jelöli. ( Mahler: "normál autisztikus 838d36i fázis".) Az ~ mint gyermekpszichiátriai fogalom Leo Kannertől (1943) és Hans Aspergertől (1944) származik, akik egymástól függetlenül az autisztikus spektrum (a "gyermekkori autizmus" főtípus és a hasonló állapotok) két altípusát írták le.

Formáit ma az orvosi oszt.-ozó rendszerek az ún. " pervazív (áthatoló) fejlődési zavarok " közé sorolják, az egész személyiséget érintő jellegük miatt. A kép sokféle lehet, a fő tünetek azonban, amelyek a diagnózis alapjául is szolgálnak, azonosak:

A korai kezdet (valószínűleg ált. veleszületett, de értékelhető tüneteket csak 1,5 éves kor után találunk);

Minőségi károsodás és elmaradás három területen:

Ø      reciprok szociális interakciókban (pl. metakommunikáció, kölcsönösség a társkapcsolatokban, élmények megosztása);

Ø      kommunikációban (mint a beszéd funkcionális használata, pl. társalgás fenntartására, beszédritmus, hangsúly, intonáció) és a játékban (változatos és spontán szerep-, ill. imitatív játék);

Ø      a viselkedés, érdeklődés, aktivitás területén (pl. sztereotip, ismétlődő jellegű, ill. azonossághoz való ragaszkodást tükröző tünetek).

Az ~ az egész életen át fennáll, az életet nem rövidíti meg. Megjelenése jellegzetesen változik az idővel. Felismerése felnőtt korban (éppúgy mint nagyon magas vagy nagyon alacsony IQ mellett) nehéz lehet. A későbbi diagnózis a 4-5 éves kori tünetekre támaszkodik. Mivel állapot és nem kóros folyamat, nem gyógyítható, a fejlődés, a beszéd, orvosi módszerekkel nem befolyásolható. A legsúlyosabb tünetek (pl. alvászavar, agresszió) enyhítését átmenetileg érdemes gyógyszerekkel is megkísérelni. Jelenlegi ismereteinkkel valódi prevenció nem lehetséges. Az ~ gyakoriságát a klasszikus nemzetközi adatok 4-5, a modernek 15-25 tízezrelékben jelölik meg. Mo.-on (15 tízezrelékes gyakoriságból számolva) kb. 16 000 autista személy él, közülük 3000 tizenöt év alatti. A fiúk 3-4-szer gyakrabban érintettek. Az ~ 75%-ban társul értelmi és gyakran más fogyatékossággal, epilepsziával, és néhány ritkább, öröklődő neurológiai, ill. anyagcsere-betegséggel.

Az ~ oka, biológiai és pszich.-i alapja intenzív kutatás tárgya. Lényegének pontos megértése óriási hatással lehet gondolkodásunkra az emberi elme működésével kapcsolatban. Jelenlegi ismereteink az oki tényezőkről korlátozottak. A genetikai, vírusinfekciós, oxigénhiányos és egyéb lehetőségek közül a genetikai eredet mellett számos, gyakorlati jelentőségű tény szól. Autista gyermek testvére veszélyeztetettebb ~ra, mint az átlagpopuláció (várható gyakoriság jelen tudásunk szerint 2%). Az érintett családokban gyakoribb a beszédfejlődési zavar, az értelmi fogyatékosság, a diszlexia és egyéb tanulási nehézségek. Az ~sal kapcsolatos agykutatás számos morfológiai, biokémiai, szövettani eltérést mutatott ki. Egységes magyarázat még nem született.

Az~ jelenségeit legátfogóbban értelmező pszich.-i elméletek:

"Tudatteória" (Theory of Mind, TOM) elmélet: az autista személy korlátozottan képes vagy nem képes arra, hogy saját, illetve más emberek mentális állapotait (gondolatait, vágyait, szándékait) megértse, s így azokról gondolkodni tudjon.

Centráliskoherencia -elmélet: a kívülről érkező információtömeget az autista személy nem képes vagy nem a megfelelő szinten képes egységes egészként szemlélni, benne folyamatosan rendszert, szabályt, egységes magyarázatot keresni, ami a világ megértéséhez elengedhetetlenül szükséges.

Emócióelmélet: az ~ hátterében az érzelmi funkció organikus fejlődési zavara áll, ami miatt az egyén nem szerzi meg csecsemő- és kisgyermekkorában a szükséges interperszonális tapasztalatokat, így nem képes megfelelően viszonyulni személyekhez és a világhoz, hiányzik a motivációja képességeinek használatához.

Végül néhány megcáfolt "elmélet" és jelenlegi ismeret az ~sal kapcsolatban:

Tévhit: "Az ~t a szülői magatartás ("frizsideranya") okozza vagy súlyosbítja." Tény: Az ~ organikus eredetű, a környezet viselkedése nem válthatja ki! A szülő sérülhet pszichésen a rendkívül frusztráló szülő-gyermek kapcsolatban.

Tévhit: "Az ~ olyan, mint egy üvegbura, amely alatt ép vagy épebb gyermek várja, hogy kiszabadítsák." Tény: Az izolációt, a kapcsolatok hiányát a gyermek valódi fogyatékossága okozza, nem kiszabadítani kell, hanem tanítani.

Tévhit: "Tudja, csak nem akarja csinálni." Tény: Jellegzetesek a szélsőségesen egyenetlen képességek. A szigetszerűen ép vagy kiemelkedő teljesítmények mellett a "nem mutatott" képességek hiányoznak.

Tévhit: "Minden autista ép intellektusú, de IQ-ja nem mérhető." Tény: Az ~ mindenféle intelligenciaszint mellett előfordul. A képességek a gyermek szintjéhez választott és ~ának megfelelő tesztekkel mérhetőek.

Tévhit: "Az ~ a skizofrénia legkorábbi megjelenési formája." Tény: a két tő különálló kórkép; elkülöníti egymástól a gyakoriság, megjelenés ideje, lefolyás, tünetek és családi anamnézis is.

Tévhit: "Az ~ pszichózis, azaz elmebetegség." Tény: Nem betegség, hanem fogyatékos állapot: az alapprobléma állandó, a változások, a fejlődés egyéb körülményekkel függenek össze

Az autizmus korai diagnosztizálása

A Kaliforniaí Egyetem, Los Angeles (UCLA), kutatási programjának egyik kulcskérdése a korai fejlesztés, ahol a "korai" általában azt a hároméves kort jelenti, amikor az autista gyermeket tipikusan diagnosztizálják. Egy érdekfeszítõ jelentés azonban azt állítja, hogy az autista gyermekekrõl megfelelõ diagnózis már 18 hónapos korban is felállítható, egy 14 kérdésbõl álló ellenõrzõ kérdéssorozat (CHAT) megválaszolásával.

Simon Baron-Cohen, Jane Allen és Christopher Gillberg olyan kérdéssorozatot fejlesztett ki, amely a társas játszásra, a társasági érdeklõdésre, az utánzásra, a közös figyelemfelkeltésére, a kommunikatív mutogatásra stb. vonatkozik. A szülõknek kilenc kérdést, az orvosoknak, védõnõknek öt kérdést kell megválaszolniuk. (ld. melléklet).

A kutatók az ellenõrzést 50, véletlenszerûen kiválasztott 18 hónapos gyermeknél, továbbá 41 olyan "nagyon valószínû" (kockázatos) 18 hónapos gyermeknél végezték el, akiknek autista ikertestvérei vannak. (Az autista ikreknek kb. 2%-os valószínûséggel autista testvére van.) A kontrollcsoportból (tehát azok közül, akiknek nem voltak autista ikertestvérei) egyetlen gyermekre sem vonatkozott egynél több állítás, míg a "nagyon valószínû" csoportból négy gyermekre vonatkozott két vagy több állítás.

30 hónapos korában mindegyik gyermeket újra megvizsgálták. 87 olyan gyermek (a kontrollcsoportból és a "nagyon valószínû" csoportból), aki négy vagy több kérdéscsoportnál 18 hónapos korában jól szerepelt, normálisan fejlõdött. Ezzel szemben, mint a kutatók megállapították: "Négy kicsinél, akik 18 hónapos korban két vagy több kérdéscsoportnál fennakadak, 30 hónapos korban diagnosztizálták az autizmust." Más szóval, az ellenõrzõ kérdéssorozat mind a négy esetben megállapította az autizmust a 91 fõs, 18 hónapos csoportban.

A csak néhány percet igénylõ ellenõrzõ kérdéssorozat feltevése - a kutatók szerint - azt bizonyítja, hogy az autizmus korai megállapítása lehetséges és hatékony. Megjegyzik továbbá, hogy az ellenõrzõ kérdéssorozat magában foglal több olyan kérdést, amely csak az autista gyermekek számára érvényes, és amely más fogyatékos gyermekre nem illik, így a kérdéssorozat speciálisnak tekinthetõ az autistáknak.
A reprezentatív felmérés folyamatban van.

ELLENÕRZÕ KÉRDÉSSOROZAT AZ AUTIZMUS SZÛRÉSÉRE 18 HÓNAPOS KISGYERMEKEKNÉL

Általános orvosoknak vagy védõnõknek a 18 hónapos fejlettségi szint meghatározására

Kérdések a szülõknek (igen/nem)
1. Élvezi-e gyermeke, ha a térdén lovagoltatja, hintáztatja stb.?
2. Mutat-e érdeklõdést gyermeke más gyermekek iránt?
3. Szeret-e gyermeke felmászni bizonyos dolgokra, pl. lépcsõn felfelé?
4. Élvezi-e gyermeke a bújócskázást, eldugást/keresést?
5, Utánzott-e bármikor gyermeke már valamit, pl. telefonálást?
6. Használta-e gyermeke a mutatóujját annak jelzésére, hogy kérdezne valamit?
7. Használta-e gyermeke a mutatóujját annak jelzésére, hogy felkeltette valami az érdeklõdését?
8. Tud-e gyermeke apró dolgokkal (pl. kisautó, építõkocka) anélkül játszani, hogy azt a szájába venné, ledobná vagy csak babrálná?
9. Hozott-e gyermeke önhöz valaha is valamit csak azért, hogy megmutassa?

Kérdések az orvosnak vagy védõnõnek
1. Találkozás során létesített-e a gyermek szemkontaktust önnel?
2. Felfigyelt-e a gyermek, ha ön a szobában kissé távolabbról egy érdekes tárgyat felmutatott neki, mondván: "Nézd csak! Itt van egy (a játék neve)." Megfigyelve a gyermek tekintetét, arra irányult-e, amit ön felmutatott? (Csak akkor adjon igenlõ választ, ha a gyermek valóban a tárgyra nézett és nem csak ön felé)
3. Felkeltette-e a gyermek érdeklõdését, ha egy pohárkát adott a kezébe és megkérte, hogy inni adjon önnek? Utánozta-e a gyermek az ivást? Rá tudta-e bírni a gyermeket bármilyen cselekvés utánzására?
4. Szólítsa fel a gyermeket, hogy mutasson rá az égõ lámpára. Mutat a gyermek a fény felé a mutatóujjával? (Ha bármi mással, pl. mackóval mutatásra tudja rábírni a gyermeket, akkor is adjon igenlõ választ.)
5. Tud a gyermek építõkockával tornyot építeni? Ha igen, hánnyal (mennyi az építõkockák száma?)
Megjegyzések: Látta már orvos a gyermeket? Ha igen, ki és mikor?