Molekularis genetika

Molekuláris genetika

I. Az örökítőanyag (DNS)

      DNS= Dezoxiribonukleinsav

      Felépítése: foszforsav + dezoxiribóz + szerves bázis.

      A szerves bázis lehet:

n      Purinbázis: adenin, guanin

n      Pirimidinbázis: citozin, timin.

      A purinbázisok (adenin és guanin) két gyűrűből állnak; a pirimidinbázisok (citozin és timin) egy gyűrűből állnak

      A bázisok közt H-híd kötések találhatók:

n      A és  T közt kettős

n      G és C közt hármas H-híd található.

DNS térbeli szerkezete

      Kettős spirálból áll

      A két DNS-lánc egymás köré csavarodott

      A két lánc egymással ellentétes irányú (az egyik 3'-5', a másik 5'-3' irányú)

      A láncokat a szerves bázisok közti H-híd kötések kapcsolják össze

      Ennek következtében az egyik lánc bázissorrendje egyértelműen meghatározza a másik lánc bázissorrendjét.

A DNS megtalálható:

      Mitokondriumban

      Zöld színtestben

      Sejtmagban

II. Gének, allélok

      Gén: a DNS olyan szakasza, mely egy fehérje előállításához szükséges információt tartalmaz; a tulajdonságok hordozói.

      Gén jelölése (pl.):

n      Szemszín génje: A gén

n      Hajszín génje: B gén.

      Allélok: a gének változatai

      Allélok jelölése:

n      Kék szemszín allélja: A1 allél

n      Barna szemszín allélja: A2 allél

Diploid (kétszeres kromoszómaállományú) élőlényekben az allélpár lehet:

- homozigóta: azonos allélokat tartalmaz: AA

- heterozigóta: eltérő allélokat tartalmaz: AB

III. Kromoszómák

Amikor a DNS-molekula megkettőződik, csak akkor beszélhetünk kromoszómáról: a kromoszóma megkettőződéssel létrejött 2 db DNS-molekulát tartalmaz

      Kromoszóma részei:

n      1: kromatida (félkromoszóma)

n      2: befűződési hely (centromer)

n      3: rövid kar

n      4: hosszú kar

      Az alábbi ábra azt szemlélteti, hogyan alakul ki DNS-ből a kromoszóma.

      Homológ kromoszómák

n      Diploid eukarióta sejtben minden kromoszómából kettő van, egy az anyától, egy az apától. Ezeket homológ kromoszóma pároknak nevezzük, melyek nem feltétlenül azonosak genetikailag. Például a szem színéért felelős gén az apa kromoszómáján a zöld, az anyáén a barna színt kódolja.

n      Nőkben mind a 23 pár, férfiakban 22 pár homológ kromoszóma, ugyanis a férfiak ivari kromoszómái különbözőek (X, Y)

IV. A sejtek információtartalma

A.) Haploid (n), diploid (2n)

      Petesejt:

n      haploid (egyszeres kromoszómaállományú) sejt;

n      minden tulajdonság információját hordozza;

n      minden gén szerepel benne, annak egy alléljával

      Hímivarsejt

n      Haploid sejt

n      Minden tulajdonság információját hordozza

n      Ugyanazokat a géneket tartalmazza, de legtöbbször nem ugyanazokat az allélokat, mint a petesejt;

n      Pl.: a petesejt a kék szemszín allélját, a hímivarsejt a barna szemszín allélját tartalmazza

      Zigóta

n      Zigóta = megtermékenyített petesejt

n      Diploid

n      Minden génjüknek van egy anyai és egy apai eredetű allélja

B.) Sejtciklus

      Egy adott osztódó sejt életének fázisai

      A fázisok:

n      Interfázis:

      G0 szakasz

      G1 szakasz

      S szakasz

      G2 szakasz

n      M fázis:

      Profázis

      Metafázis

      Anafázis

      telofázis

      Interfázis: az osztódások közti időszak, melyet az osztódás követ.

n      G0: vannak olyan sejtek, melyek nem osztódnak, tartósan ebben a fázisban vannak

n      G1: DNS-szintézis előtti nyugalmi szakasz

n      S: DNS megkettőződése (szintézise)

n      G2: szintézis utáni nyugalmi szakasz

      M fázis: ez maga a számtartó sejtosztódás, mitózis.

V. Mitotikus sejtosztódás (mitózis)

      Lényege: számtartó sejtosztódás, ami azt jelenti, hogy a kiindulási sejt és az osztódás során kapott sejt információtartalma megegyezik.

      Vagyis diploid (2n) kromoszómaállományú sejt osztódása esetén: 2n→2n.

      A mitozis szakaszai:

n      Profázis

n      Metafázis

n      Anafázis

n      Telofázis

      Profázis = előszakasz

n      A sejtmag állományából kialakulnak a kromoszómák

      Metafázis = középszakasz

n      A kromoszómák elrendeződnek a sejt egyenlítői síkjában

      Anafázis = utószakasz

n      A kromatidák a sejt két ellentétes pólusa felé vándorolnak

      Telofázis = végszakasz

n      A pólusokra érkező kromatidák szétcsavarodnak, kromatinállománnyá alakulnak.

n      Létrejön a két utódsejt