online kép - Fájl  tube fájl feltöltés file feltöltés - adja hozzá a fájlokat online fedezze fel a legújabb online dokumentumok Kapcsolat
   
 

Letöltheto dokumentumok, programok, törvények, tervezetek, javaslatok, egyéb hasznos információk, receptek - Fájl kiterjesztések - fajltube.com

 

Online dokumentumok - kep
   

Izombetegségek - A neuromuscularis synapsis betegségei

gyógyszer

Fájl küldése e-mail Esszé Projekt

egyéb tételek

 
Cyakorlati útmutató a betegségek feldolgozasahoz
Betegség és ri tua lé
Penicillin
A vaPl
Gyógy- és fűszernövények
Alapapolasi és szpecialis apolasi technikak
Az egészséges csecsemő szomatomentalis fejlődésének legfontosabb allomasai. Szoptatasa, taplalasa, folyadék és energia szükséglete.
MIKRO ALGÁK
Következmények: civilizaciós betegségek, öregedés, immunológiai kórképek
 
 

 Izombetegségek

 

 

 

 1.   A neuromuscularis synapsis betegségei

1.1   Myasthenia gravis pseudoparalytica

 

Definició: a neuromuscularis synapsis immunológiai megbetegedése, ami a postsynapticus membránon az acetylcholin receptorok (AchR) számának csökkenésésével jár.

 

Ábra A                     (P. Berlit és W. Seeger (1991) ábrája nyomán)

Pathogenesis: a thymus törzs-sejtjeiböl antigén-specificus T-helper sejtek képzödnek, amelyek a B-lymhocytákat AchR-ellenes antitestek termelésére késztetik. Utóbbiak károsítják a motoros véglemezt (1. ábra).

 

Aetiológia: ismeretlen eredetü autoimmun betegség. A thymus törzs-sejtjeinek genetikusan determinált fejlödési hibája lehetséges (halmo­zódik a HLA B8 és DR2+3). Gyakran társul más autoimmun betegségekkel: SLE, rheumatoid arthritis, pajzsmirigy be­tegségek és/vagy endokrin ophthalmopathiák.

 

Klinikum: a nap folyamán fokozódó és terhelés-függö izomgyengeség, különös tekintettel a tartási funkciókra (szemhéj-emelés, nyakizmok, stb.), a bulbaris izomzatra (az arcizmok petyhüdtsége, dysarthria, nyelészavar) és a proximalis végtagizomzat fáradékonyságára.

Klinikai próbák: tartós felfelé tekintés,  a karok tartása felemelt helyzetben, a fej emelése fekvö helyzetben.

 

 

Formái:

I.     Ocularis myasthenia                                   20 %

II.a  Enyhe, generalizált myasth.               ö                                                                                                           ý      60 %  ö

II.b  Mérsékelt, generalizált myasth.   ř                   ˝     a légzöizmok

                                                                       ý      elöbb-utóbb bekövetkezö

III.  Acut, súlyos myasthenia         ö                 ˝     részvételével

                                                       ý   20 %  ř

IV.  A I. vagy II. lefolyása során a III.  ř

Gyermekeknél:

- Neonatalis myasthenia, ami az AchrR-elleni  antitesteknek az anyából transplacen­-      tarisan történö  passzív átvitele révén (kb.  15 %-ban) jön létre, és átmeneti       tünetekkel jár.

- Congenitalis myasthenia (az AchR veleszületett anomáliái).

- Juvenilis myasthenia.

Diagnózis:

EMG myasthenia teszt: 3 vagy 10 Hz-es tartós, repetitiv ingerlésre 10 %-nál nagyobb                           amplitudó csökkenés következik be.

Tensilon teszt: eröteljes, röviod cholinesterase gátlás - 2-5 percre drámaian csökkenti a                                     tüneteket.

AchR elleni antitestek kimutatása: a különbözö formákban 50-98 %-ban pozitiv.

Az elülsö mediastinum CT vagy MR vizsgálata: thymus hyperplasia 70 %-ban,                                                                    thymoma 10 %-ban derül ki.

 

Kezelés:

Thymectomia: minél elöbb, 50 éves korig, talán a tisztán ocularis forma kivételével.                Tünetmentesség 20 %-ban, javulás 50 %-ban várható. A thymoma                 abszolut indikáció.

Cholinesterase gátlók:

            - Neostigmin (Stigmosan): gyors, de rövid hatás, kb. 2 óráig, i.v., i.m. vagy                    per os.

            - Pyridostigmin (Mestinon): lassúbb, kb. 4 órás, retard formában 6 órás hatás;                napi 500 mg-ig.

Corticosteroidok: 2 mg/kg két hétig. Átmeneti rosszabbodás                                                       lehetséges!

Azathioprin: 2-3 mg/kg, tartós kezelésre.

Cyclosporin A: alternativ immunosuppressiv szer.

Plasmapheresis: myastheniás crisis, therapia-resistentia és                                                          újszülöttkori myasthenia esetekben.

Egyes gyógyszerek a myastheniás tüneteket kiváltják (penicillamin, phenytoin, Chloroquin), mások a meglevö myastheniás tüneteket súlyosbítják (ld. az 1. táblázatot!).

1. táblázat       A myastheniás betegek gyógyszeres kezelésének

                                                            szempontjai

 

 

 

A myastheniát

súlyosbító

gyógyszerek

Helyettesítö

gyógyszerek

Antibioticumok

aminoglycosidok

tetracyclin

polymyxin

penicillin

(nagy dosisban)

cephalosporinok

ampicillin

erythromycin

co-trimoxazol

nitrofurantoin

Anticonvulsivumok

phenytoin

barbiturátok

carbamazepin

Szív- és keringési

                  szerek

beta blockolók

antiarrhythmiás

       szerek

ganglion-bémítók

digitalis

reserpin

Antirheumaticumok

penicillamin

acetylsalicylsav

phenylbutazon

indomethacin

Antiparkinson

                  szerek

amantadin

L-DOPA

Psychiátriai

                  szerek

tranquillansok

neurolepticumok

lithium

atosil

benzodiazepinek

(alacsony dosis-

ban, felügyelett

mellett)

Narcoticumok és

izom-relaxansok

ketamin

aether

pancuronium

d-tubocurarin

halothan

fentanyl

N2O

suxamethonium

vecuronium

(felügyelet mellett)

Egyebek

corticosteroidok, ACTH

oralis contraceptivumok

pajzsmirígy hormonok

laxansok (Mg!)

           

Cave!

 

Cholinergiás crisis:  generalizált izomgyengeség fasciculatiókkal, miosis, nyálfolyás, hasi görcsök, verejtékezés és légzési elégtelenség (antidotum: atropin sulphat).

Myastheniás crisis: az ismert myastheniás tünetek hirtelen, kifejezett fokozódása.

Oscilláló crisis: a kétfajta crisis tüneteinek kevert, váltakozó jelentkezése.

1.2 Lambert-Eaton syndroma

 

Ábra B                      (P. Berlit és W. Seeger (1991) ábrája nyomán)

Definició: myasthenia-szerü, de a neuromus­cularis synapsis prae­synapticus membránját károsító autoimmun betegség, ami gyakran jelentkezik malignomák, különösen kissejtes bron­chus carcinoma mellett (2. ábra). Az antitestek az Ach felszabadulást beindító terminálok Ca-csator­náit blockolják. Inkább 40 éves kor fölött, rosszindulatu daganatok, valamint autoimmun betegségek kíséröjeként fordul elö.

A kóros fáradékonyság különösen a medenceöv izmaiban feltünö (lépcsön felfelé menés!). Az ismételt igénybevétel átmenetileg inkább javítja.

EMG:  repetitiv ingerlésre az alacsony amplitudó (a myastheniával ellentétben) nem                   csökken, hanem átmenetileg növekszik!

Cholinesterase gátlókra nem javul, viszont corticosteroidokra, azathioprinre és plasmapheresisre jól reagál. A tumor eltávolítása után javulhat.

2. Myositisek

 

Definició: a véredényeket környezö interstitialis kötöszövet gyulladásos megbetegedése infiltratióval, az izomrostok endomysialis részvételével.

 

Aetiológa:

- Kórokozókkal kapcsolatos (baktériumok, parasiták, virusok,                                                                             gombák)

- Autoimmun (polymyositis)

- Generalizált immun-vasculitisek keretében (dermatomyositis, kevert kötöszöveti be-    tegség, Sharp syndroma).

 

Ábra C                                (P. Berlit és W. Seeger (1991) ábrája nyomán)

Klinikum: többnyire az alsó végtagok proximalis izmaiban kezdödö izomgyengeség (4. ábra), spon­tán my­al­­giával és nyomásérzékenységgel, ami heteken belül a karok és a nyak izomzatára is felterjed, de a lefolyás során nyelészavar is jelentkezhet. Izomatrophia és reflex-eltérések csak késön mutatkoznak. Dermatomyositisben jellemzö az erythema, az oedema és a fényérzé-

                                                                                     kenység is (3. ábra).

(R.A.  Brumback  (1993)  ábrája  után)                                                                      

Ábra D

A nö : férfi arány 2 : 1. Kezdet a

40-60. életévek között.

 

Diagnózis:

Labor: magas We,

magas sarcoplasma enzym értékek (CK, aldolase, LDH, GOT, GPT),

a vizeletben myoglobin.

Immunológiai diagnosztika: rheuma factor, ANF, egyéb autoantitestek, immunglobulinok és complement.

EMG: kis rövid, polyphasisos potenciálok, pathológiás spontán aktivitás.

Izombiopsia: lymphocytás perifascicularis infiltratumok,                gyulladásos szöveti reactio.

Virológia: Coxsackie B (Bornholm betegség, föleg gyermekeknél), Influenza, Parainfluenza, Adeno- és Echo-virusok, HSV, EBV (benignus acut myositis, acut rhabdomyositis vagy postinfectiosus myopathia).

Bakteriológiai, mykologiai és parasitológiai vizsgálatok: föleg külföldi utazás                  (trópusok!) után jelentkezö szokatlan myositisek esetén indokoltak.

Lágy Rtg felvételek az izomzatról (intramuscularis vagy subcutan meszesedés).

Tumorkeresés: poly- és dermatomyositisben     föleg az idösebbeknél    

                     5x  gyakoribb a malignoma, mint az átlag lakosságban.

 

Kezelés:

·      Corticosteroidok: napi 500 mg-ig, együttesen a következökkel:

·      Azathioprin: 2-3 mg/kg

·      Plasmapheresis     ů   az acut és a th.-resistend formáknál

·      Cyclophosmamid  ű

·      Cyclosporin A: alternative az azathioprinnel

·      Acyclovir: herpes virus infectióban

·      Célzott antibioticus th.: a bacterialis kórokozók által elöidézett                                                         myositisekben.

 

Különleges formák:

ŕ     Ocularis myositis: kettöslátás, retrobulbaris fájdalom,  exophthalmus. Az orbitalis CT-n izomduzzadás látható. Immunológiai kórképekeben, parainfectiosus jelleggel vagy malignomák kíséretében megjelenö formák is ismertek.

ŕ     Eosinophil myositis: fájdalmas izomduzzadások, hypereosinophil syndromában.

ŕ     Záradéktestes myositis: többnyire idösebb egyénekben, a distalis izomcsoportok érintettek.

ŕ     Granulomatosus myositis: M. Boeck, hyperthyresosis, paraneoplasiák.

ŕ     Myositis ossificans: gyermekeknél generalizált formában, trauma után.

ŕ     Immunvasculitiseknél jelentkezö myositis: SLE, Sjögren syndroma, Wegener granulomatosis, kevert collagenosis, scleroderma mellett.

 

3. Szerzett myopathiák

Definició: proximális- és többnyire alsó végtag-túlsúlyú izomgyengeségel járó állapotok, amelyek toxicus vagy metabolicus zavarok, ill. E-vitamin hiány miatt jöhetnek létre.

 

Elöfordulás:

- Chronicus alcohol abusus (acut vagy chr. myopathia,                                                  esetenként alcoholos polyneuropathiával kombináltan)

- Hyperthyreosis (élénk saját reflexek!)

- Hyperparathyreoidismus (atrophia, fasciculatio, reflex-csökkenés)

- Morbus Cushing

- Morbus Addison

- Gyógyszer mellékhatás (corticosteroidok, antilipaemiás                                                                        szerek, beta blockolók, Chloroquin)

- E-vitamin hiány

4. Progressiv izomdystrophiák — Dystrophia

 musculorum progressiva (DMP)

Definició: a vázizomzat sorvadásával járó, genetikusan determinált megbetegedései.  Rendszerezésük történhet az izomatrophiák az öröklödési sajátosságai, illetve klini­kuma alapján. Az egyes formákat az eltérö kezdeti életkor és prognosis, valamint a kísérö tünetek különbözöségei jellemzik.

Ábra E     (R.A.  Brumback  (1993)  ábrája  után)

Az öröklödés alapján

megkülönböztetnek

  X-chromosomához kötött,

  autosomalis recessiv, és

  autosomalis dominans öröklödésü    formákat, továbbá

  nem progressiv, congenitalis            myopathiákat.

Pathogenesis: az izomanyagcsere veleszületett, genetikus zavara.

 

Klinikum:

Csak a gyakoribb kórképeket említjük.

1./ A DMP leggyakoribb és legfontosabb     változata a két medenceövi forma:  

·      a malignus, infantilis Duchenne, és

·      az enyhébb, juve­nilis kezdetü Becker typus.

A pathológiás gén mk. esetben az X-chromosoma rövid karján, az Xp21 locuson van.

A '80-as évek nagy felfedezése volt, hogy az izomrost membrán dystrophin nevü, nagy fontosságú structur-proteinje a Duchenne typusban hiányzik, a Becker typusban pedig defectuosus jellegü. 

Tünetek: izomsorvadás és -gyengeség mutatható ki a csípö izmaiban ("kacsázó" járás, pozitiv Trendelenburg tünet    6. ábra), a hát hosszú feszítö izmaiban (hyper­lordo­sis), a hasizmokban ("darázsderék") és a comb feszítöiben (lépcsön járási nehézség). A betegek eröteljesnek látszó, de valójában sorvadt "vádlijában", a m. gastrocnemiusok helyén zsír és kötöszövet szaporodik fel ("pseudohypertrophia"), aminek nem izom-, hanem kocsonyás kötöszöveti tapintata van. - Fekvö vagy guggoló helyzetböl a beteg csak a saját testén megtámaszkodva és felkapaszkodva, fokozatosan tud felállni (Gowers jel —  5. ábra).

(P.  Berlit  és  W.  Seeger  (1991)  ábrája  alapján).             

A csípö-abductorok  (elsösorban  a m. gluteus medius)

paresise miatt,  járás közben a medence a lendített láb

oldalán lesüllyed, ami "kacsázó" járást  eredményez.

Ha a beteg álló helyzetben az egyik lábát felemeli,  ak-

kor a medence azonos oldali lebillenése miatt az ellenoldali farredö eltünik.

Ábra F

A malignus Duchenne formában a hormonális zavarok, a szívizom részvétele és a mérsékelt oligophrenia is gyakori. Ezek a betegek a 10. életévük után általában tolószékbe kényszerülnek, és a 2-3. évtizedben többnyire meghalnak. A Becker forma kórjóslata kedvezöbb.

 

2./ A facio-scapulo-humeralis formában a sorvadás az arc alsó felének izmaiban, valamint a proximalis kar- és vállizmokban kezdödik. A m. trape­zi­us, pectoralis, serratus és más vállizmok atrophiája miatt a váll abnormálisan mozgékonnyá válik, és scapula ala­ta jön léte. Érdekes, hogy a m. delto­ide­us megkimélt marad (7. ábra). A késöbbi lefolyás során contracturák fejlödnek ki.

3./ A scapulo-peronealis formában  a proximalis kar-, és a distalis lábszárizmok érintettek.

4./ A törzs-végtagövi forma a medence-, vagy ritkábban a vállöv izmaiban kezdödik. Átmenetileg kifejezett asymmetriák is elöfordulnak , ami diagnosztikus nehézségeket okozhat. A pseudohypertrophia ritka.

5./ Az ocularis formában ptosis, és lassú progressióval a külsö szemmozgató izmok müködésének egyre kifejezettebb beszükülése, majd megszünése alakul ki. A lassú kialakulás miatt kettöslátás nincs, és —— mivel csak a külsö szemizmokat érinti — pupilla-zavart sem okoz.

 

6./ Az oculo-pharyngealis formában a szemtüneteken kívül nyelészavar és a mimikai izmok gyengesége is kialakul a kórlefolyás során.

 

(P.  Berlit  és  W.  Seeger  (1991)  ábrája  alapján).             

Ábra G

 

Diagnózis:

Biopsia: dystrophin festés (specifikus!), enzym- és histochemi vizsgálatok (u.n. myo-­     gen laesióra utalnak, ami jól megkülönböztethetö a neurogen laesiótól). 

Molekularis genetikai vizsgálatok

EMG: myopathiás minta (alacsony polyphasisos potenciálokkal, teljes interferentia        mintával).

Labor: kifejezetten emelkedik a CK, kevésbé az LDH, aldolase és a transaminánsok        aktivitása.

EKG és echocardiographia: a szívizom részvétele különösen a Duchenne, a Becker és     a scapulo-peronealis formákban gyakori.

Genetaikai tanácsadás: a nemhez kötötten, csak férfiakban elöforduló medenceövi, Duchenne és Becker typusokban a betegség tünetmentes nöi átvivöi az u.n.  carrierek. Ezek a genetikai módszereken kívül a serum CK és myoglobin szint emelkedése, az izombiopsiás lelet, valamint az EMG és EKG jellegzetességek alapján is szürhetök. A genotypus mind a medenceövi formákban, mind a dystrophia myotonicában (ld. késöbb) igen jellegzetes. Magzatvíz punctio vagy chorion-boholy biopsia segítségével pedig a születendö gyermek betegsége állapítható meg

Kezelés: biztosan hatásos eljárás még nem ismert, a gén-therapia kísérleti stádiumban van. A rhythmus-zava­rok megelözésére célzott szív­szerek, nem kimerítö gyógytorna, orthopaediai segédeszközök, psychothera­pia és szociális gondozás, ajánlott.

5. Myotonia dystrophica (Steinert-Curschmann)

 

Definició: átmenet a myopathiák és a myotoniák között. Autosomalis domináns öröklödésü izomdystrophia, ami myotoniával is együttjár, és ezeken kívül még cataracta, belsö fül-eredetü nagyothallás és a gonadok insufficientiája is csatlakozik hozzá.

(P.  Berlit  és  W.  Seeger  (1991)  ábrája  alapján)

Ábra H

Aetiológiája: gén-mutáció, a Chr.19q13 locuson taláható CTG expansio.

 

 

Klinikum: pubertástól a kéz és a nyelv izomzatának myotoniás tünetei (ld. késöbb!) je­lent­keznek, a 20-30. életévekben pedig izomdystrophia alakul ki facies myopathicával (két oldali ptosis, atrophiás rágó- és arcizomzat, nyitott száj és lecsüngö állkapocs), a distalis végtagizmzat atrophiájával és paresisével (steppelö járás). - Idöközben kopaszság, here-atrophia ill. ovarium elégtelenség, cataracta (80 %-ban), nagyothallás, szív-rhythmuszavarok, valamint esetenként diabetes és intellectualis hanyatlás fejlödhet ki. A hormonális, fül- és szemtünetek az izomelváltozásokat meg is elözhetik. A kórkép progressiója akár 20 évnél hosszabb idön át is folytatódhat.

 

Diagnózis:

Labor: az izom-enzymek közül csak a CK emelkedik enyhe fokban; esetenként a            sexual-hormonok és a glucose anyagcsere zavara mutatható ki.

EMG: myopathiás minta mellett    föleg a tü-elektróda beszúrásakor   myotoniás    kisülések (u.n. salvék) jelentkeznek, amelyek az EMG hangszórójában a zu           hanóbombázó víjjogó hangjára emlékeztetnek.

Molekularis genetikai analysis.

EKG: vezetési zavarok.

Réslámpával cataracta, audiometriásan idegeredetü halláscsökkenés, izomszövettanilag pedig dystrophiás elváltozások mutathatók ki.

 

Kezelés:

- Membrán-stabilizálók (pl. phenytoin) a myotoniás komponens                         kezelésére. Egyébként sz.sz. tüneti gyógyszerek.

- Gyógytorna, orthopaediai rendszabályok (pl. peroneus sin, stb.).

- Indokolt esetben sexual-hormonok, cardiacumok, antidiabeticumok.

Cave! Ezekben a betegekben a sedativumok hatása túlzott lehet, a narcosis pedig malignus hyperthermiát okozhat!

 

6. Myotoniák

Definició: jobbára öröklödö jellegü izombetegségek, amelyeket az izomcontractio utáni relaxatio elhúzódása  jellemez.

 

Pathogenesis: physiológiás innervatio vagy elektromos ingerlés, ill. mechanicus irri­ta­tio (pl. kopogtatás) hatására egyaránt repetitiv izom-contractio (=tartós izom-összehú­zó­dás) alakul ki, amit elhúzódó elernyedés követ. Ezekben a kórképekben nyilvánvalóan az izommembrán elekt­ro­­lyt trans­port­jának zavaráról van szó, tehát az "ion-csatorna betegségek" (channelopathies) csoportjába sorolhatók.

 

Aetiológiája nem minden részletében tisztázott. Öröklött és szerzett  formái vannak.

 

Klinikum: typusos jele a myotoniás reactio, ami azt jelenti, hogy a beteg a megszorított tárgyat vagy kezet jó ideig nem tudja elengedni, a megkopogtatott izomban pedig púp-szerü összehúzódás, tónu­sos görcs keletkezik.

— A myotoniás reactiót a hideg-hatás fokoz­za, a többszöri ismétlés pedig csökkenti.

A kéz és nyelv izmait mindig vizsgálni kell!

 

Formái:

 

1./ Myotonia congenita Thomsen: a Cl-csatorna betegsége (a conductantia csökkenése jellemzi). Autosomalis domináns öröklésü, gyermekkorban kezdödik, generalizált. A betegek gyakran athletikus alkatúak, szellemileg intaktak. A prognosis jó. A kórkép leírója maga is ebben a betegségben szenvedett.

 

2./ Paramyotonia congenita Eulenberg: a Na+-csatorna defectusa okozza. Szintén autosomalis domináns öröklésü, és gyermekkori kezdetü. Elsösorban a hideg provokálja. Rohamszerü petyhüdt paresi­sekkel járhat[1], és a paradox myotonia olykor csak ismételt innervatio után jelentkezik.

 

3./ Neuromyotonia: tartós izommerevség, amit myotoniás reactio és rendszerint myo­kymia[2] kísér. Enyhe polyneuropathia is társul hozzá. A 2-3. dekádban, észrevétlenül kezdödik, lassan progrediál. A kezdeti tünetekhez késöbb — a proximalis és az axialis izmok merevsége miatt — lassú mozgás, a kézujjakban karom-állás, valamint lábujjhegyen-járás is társul. Ritkán öröklött, nagyobb részben szerzett, de specifikus okot még nem sikerült kimutatni.

 

4./ Stiff-man syndroma: a központi idegrendszer ismeretlen eredetü, chronicus, pro­gressiv, fluctuáló súlyosságú functio-zavara. Az izomzat — mindenekelött a törzs- és a nyakizmok — szerzett, tartós merevsége áll fenn, amit külsö ingerekre bekövetkezö, fáj­dalmas izom­spasmusok, és alkalmanként myoclonusok kísérnek.

 

Diagnózis: EMG

Kezelés:

Phenytoin: myotonia cong., neuromyotonia

Mexiletin (Mexitil): myotonia cong., paramyotonia.

Diazepam, baclofen, bromocriptin: stiff-man syndroma

Corticosteroidok: myotonia cong.

7. A kálium anyagcsere zavaraihoz társuló

periodikus bénulások

 

 

Definició:  átmeneti, subacut petyhüdt bénulások, amelyek a serum kálium szint jellegzetes változásaival kapcsolatosak. Szintén channelopathiákról van szó, amelyeknek három változata ismeretes, a hypokalaemiás, hyperkalaemiás és a normokalaemiás periodicus paralysis[3]. Mor­phológiai eltérés kezdetben nincs, de a kórlefolyás során vacuolaris, proximalis myo­pathia fejlödik ki.

 

Aetiológia: többségében    autosomalis domináns módon    öröklött, férfiakban gyakoribb. Ritkán elöfordulnak szerzett formák is, amelyek gyógyszerhatás (hashajtó abusus, diureticumok, stb.) révén, gyomor-bél affectiókban, vesebetegségekben, Conn syndromában és hyperthyreosisban jelenhetnek meg.

 

Klinikum:

A bénulások 1-2 havonta jelentkeznek. Tartamuk

·      a hyperkalaemiás formában néhány perc - néhány óra,

·      a hypokalaemiásban 8-40 óra,

·      a normokalaemiásban pedig 2-20 nap.

Kiváltó lehet a megterhelést követö pihenés, a hypokalaemiás formában a nagyobb szén­hydrát felvétel, a másik kettöben pedig az éhezés és a hideg.

A serum kálium szint a roham alatt a névnek megfelelöen kórosan alacsony, magas vagy normális, az aldo­steron  pedig a hypokalaemiás formában magas, hyperkalaemi­ában pedig alacsony.

 

Kezelés:  roham alatt 

·      hypokalaemiában KCl per os,

·      hyperkalaemiában Ca-gluconat i.v.,

·      normokalaemiás bénulásban pedig NaCl i.v. 

Megelözésre az elsö két formában acetazolamid, a harmadikban fludrocortison.

8. Mitochondrialis myopathiák

 

Definició: mitochondrialis enzym-defektus következtében létrejövö izombetegségek, túlnyomóan autosomalis recessiv öröklödéssel.

 

Klinikum: tartósabb igénybevételre feltünö fáradékonyság és izomláz-szerü fájdalom.

 

Diagnózis: a serum lactat szintje már nyugalomban is, méginkább terhelésre, emelkedik. Kóros az ischaemia teszt, mérsékelten emelkedett lehet a CK. Elektronmikroszkóposan mitochondrium elváltozások, lipid felszaporodás és esetleg a "ragged red fibres" ("tépett vörös rostok") jelenség látható. Histochemiailag a pyruvat anyagcsere és/vagy a légzési lánc enzymeinek defektusa mutatható ki.

A metabolikus myopathiák különféle encephalopathiákkal (MELAS, MERRF, Kearns-Sayre syndroma, stb.) társulva is megtalálhatók.



[1] Sok esetben rokon (vagy azonos?) a normokalaemiás periodicus paralysissel (ld. lentebb!), amikor "Paralysis periodica paramyotonicá"-nak nevezik.

[2] Myokymia: az izmok nyugalomban jelentkezö folyamatos, akaratlan, hullámzó vagy remegö mozgása, aminek hátterében a motoros egység-potentiálok csoportos kisülése, repetitiv tüzelés mutatható ki.

[3] A hyper- és normokalaemiás periodicus paralysis (továbbá a paramyotonia congenita és bizonyos más, ritka myoto­niák) okozója a Na+ - csatornát alkotó fehérje a-alegységének defectusa, amit többnyire a Chr 17q23 locus génjének pont-mutatiója idéz elö. A különbözö hypokalaemiás formák oka nem egységes, többségük a Ca++ - csatornák funkciózavarával függ össze. 

Találat: 4928